探索不止 只为破解生命密码 河南省人民医院医学遗传研究所所长廖

 

  对于绝大多数家庭来说,新生儿的降生会给全家带来幸福和欢笑。但是,对有些家庭来说,新生命降临的那一刻却是家庭不幸的开始。据不完全统计,在河南每年大约160万的新生儿中,有10万左右带有先天缺陷的新生儿。能够让孕妇生下一个健健康康的宝宝,不仅是河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀及其团队的责任所在,更是她们为之不断奋斗的目标…

  曾经有一位怀孕15次的患者,有14次都是因为各种先天问题,而导致无法顺利生产,他们通过朋友介绍找到了廖世秀主任,通过对胎儿及其父母的基因检查发现,是父母双方各有一段基因发生了突变,虽然他们都是健健康康的,但是对于孕育的胎儿来说,这就像是一场灾难,廖世秀主任通过先进的手段,进行人工干预后,不仅让这对夫妻再次怀上孩子,并且很顺利的生下了健健康康的宝宝,每次孩子过生日的时候,他们都会来找到廖世秀主任一起过。其实像这样的例子还有很多,在这些成功病例的背后,是廖世秀主任为此艰苦奋斗三十年的见证。

  目前医学遗传研究所主要开展三大块业务:遗传病出生缺陷的预防、遗传病的诊断治疗和预防和群体遗传学。其中遗传病出生缺陷的预防包含三级预防:孕前检查、产前筛查和产后治疗,而产前筛查是最有效预防先天缺陷的重要环节,但是出生缺陷遗传病的种类很多,比如染色体病、单基因病、多基因病等等,这就要求筛查技术不是单一的,而是一个完整的体系。为了能够更有效的筛查出各种病因,在上世纪90年代初,廖世秀主任带领着团队经过不懈的努力,建立了一套从细胞到分子再到器官结构多层次、完善的产前筛查和产前诊断体系。这套完整的体系,吸引着省内外的孕妇前来找廖世秀主任筛查。

  17年5月份,河南省出台了民生实事免费产前筛查项目,这项政策的出台,对于全面普及产前筛查和预防先天缺陷胎儿的出生有着重要意义,而随着医改的实施,要求病人不出县,所以最近几年,廖世秀主任的精力几乎都放在了培养下级医生和普及产前筛查的上面,“身为河南省医学会遗传医学分会主任委员,我有责任把河南的这个行业队伍建立起来,尤其是基层队伍,这是不可推卸的责任”。

  “永远走在学术的前面,有着很高的前瞻性”。这是廖世秀主任的下级大夫对她的评价。随着医学的不断的发展,病种的多样性,这就要求廖世秀主任要不断的开拓创新,通过抽取孕妇的血,进行高通量测序,可以诊断出胎儿的基因有没有发生突变,这项技术达到了国际水平;羊水细胞培养对于检查是否有染色体疾病有着很重要的意义,最佳时间是在18到23周,往往23周以后都不能再培养,但在廖世秀主任的多方验证下,在团队的不懈努力下,摸索出了自己的一套培养期,羊水细胞培养能够达到30周。

  每天,廖世秀主任主任的门诊前都会挤满前来找她看病的患者,“对于这类患者,心理疏导占据了我大部分的工作”。每次面对不同的患者,廖世秀主任都会一遍又一遍很耐心的和患者沟通,消除他们心里的障碍,而在她的脸上,始终洋溢着和善的笑容。一上午的门诊,廖世秀主任未曾来得及喝上一口水,中午一点多下班后,简单吃了几口饭,便又投入了下午的工作中,“尽量让患者能够当天来,当天回,我们辛苦点没啥”。她为了患者,从未停下匆忙的脚步,在我们采访当天,她才挤时间和我们简单聊了聊,随后又淹没在了人群中…

  她的匆忙不仅是为了患者,也在为医学遗传研究所所奋斗着,在廖世秀主任的影响下,科室的每个人都在积极的在工作岗位上,奉献着自己的一份力。责任,这是廖世秀主任对科室人员提的最多的要求,特别是在基因上面的检查,要怀着最高的责任度,也许你的一丝错误,可能就会给一个家庭带来无法挽回的后果。

  虽然很忙、很累,每天都是拖着疲倦的身躯回到家里,但一想到今天帮助了很多家庭,他们很满意的回去了,特别是一些患者抱着孩子前来感谢自己的时候,这时自己都会感到很欣慰,有很强的获得感。

  当谈及家人的时候,善谈的廖世秀主任哽咽了,三十年,她把所有的时间都无私的奉献给了患者,但是对于家人的照顾,她说自己做的太不合格了,“我现在就想着,退休后,能够学学推拿和按摩,还有做饭,能够让家人吃上我做的饭,陪伴着父母”。为了别人的家庭,她舍弃了自己的家,而廖世秀主任也很感谢家人对她的支持,这是伟大的爱,更是无私的付出。

  利用医学遗传的手段,帮助有需求的家庭,实现他们的孩子梦,生一个健健康康的宝宝,是她一生为此奋斗的方向。

  廖世秀:中共党员、主任医师、医学博士,全国产前诊断技术专家组成员,河南省学术技术带头人、享受国务院特殊津贴专家、享受河南省政府津贴专家。河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室主任,河南省高通量测序技术工程实验室主任,河南省医学遗传研究所所长,河南省人民医院产前诊断中心主任,河南省人民医院遗传性疾病科主任。兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常委、中国优生协会出生缺陷预防专业副主任委员、海峡两岸医药卫生协会遗传与生殖专业副主任委员、中国医师协会医学遗传分会常委、河南省遗传学会副会长、河南省医学会医学遗传分会主任委员。兼任《Intractable & Rare Diseases Research》、《中华医学遗传学杂志》、《中华实用诊断与治疗杂志》等杂志编委。郑州大学研究生导师、河南大学研究生导师。

  专业特长为出生缺陷的产前诊断及发病机制研究,复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治。构建了一套从分子→细胞→器官结构等多个层面产前筛查筛查与诊断体系,可以最大限度地产前筛查或产前诊断出胎儿重大出生缺陷。

  主持国家自然科学基金项目3项、省部级科研课题6项,曾获省部级科研成果4项、国家级成果1项,发表学术论文70多篇,参与编写技术指南、专家共识、技术规范5部。最快开奖结果